La Malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica a carattere ereditario. Rientra più precisamente nel gruppo dei disturbi da accumulo lisosomiale, ossia dovuti alla carenza di un enzima che, in questo caso, corrisponde all’alfa-galattosidasi A.
Colpisce indistintamente maschi e femmine e può causare complicanze di natura renale, cardiaca, vascolare e neurologica, compromettendo la qualità della vita di chi ne è affetto. Fortunatamente, una diagnosi precoce, insieme all’adozione di una terapia adeguata, rappresentano un aiuto concreto per gestire al meglio la patologia e trattarne efficacemente i sintomi.
Ne parleremo con il professor Federico Pieruzzi docente presso l’Università di Milano Bicocca e Responsabile della Clinica Nefrologica ASST Monza – Ospedale San Gerardo.